Редкие заболевания Orphanet · Русскоязычное энциклопедическое определение
Болезнь Мак-Ардля
Болезнь Мак-Ардля — гликогеноз, связанный с дефектом мышечной фосфорилазы.
- Редакция дополнительного русскоязычного источника
- 148048341
- Родительское понятие или группа источника
- Disease
- Варианты наименования из источника
- GSD due to muscle glycogen phosphorylase deficiency · GSD type 5 · GSD type V · Glycogen storage disease type 5 · Glycogen storage disease type V
- Исходное наименование
- Glycogen storage disease due to muscle glycogen phosphorylase deficiency
- Идентификатор источника
- 368
Определение в оригинале
A form of glycogen storage disease (GSD) characterized by exercise intolerance and rhabdomyolysis episodes, due to a deficiency of the muscle isoform of glycogen phosphorylase.
Связанные термины
Источник и редакция
Orphanet: an online database of rare diseases and orphan drugs. © INSERM, 2026. Orphadata, 23.06.2026, CC BY 4.0. https://www.orphadata.com/ Идентификатор: 368. Дополнительное определение: участники русской Википедии, «Болезнь Мак-Ардля», редакция 148048341. Использован вступительный фрагмент, нормализовано оформление. CC BY-SA 4.0. https://ru.wikipedia.org/w/index.php?oldid=148048341 https://www.orpha.net/en/disease/detail/368