Редкие заболевания Orphanet · Русскоязычное энциклопедическое определение

Синдром альфа-талассемии и умственной отсталости

Синдром альфа-таласемии и умственной отсталости, также известный как синдром ATR-X (англ. X-linked alpha-thalassemia/mental retardation syndrome, Alpha-thalassemia mental retardation syndrome (ATRX), ATR-X syndrome) — генетический синдром, включающий в себя умственную отсталость, альфа-талассемию, нарушения скелета, дисморфные черты лица и аутизм. Бывает только у мальчиков.

Редакция дополнительного русскоязычного источника: 150998048
Родительское понятие или группа источника: Malformation syndrome
Варианты наименования из источника: ATR-X syndrome
Исходное наименование: X-linked alpha-thalassemia-intellectual disability syndrome
Идентификатор источника: 847

Определение в оригинале

A rare X-linked syndromic intellectual disability characterized by profound developmental delay, facial dysmorphism, genital abnormalities and alpha thalassemia.

Связанные термины

Синдром альфа-талассемии-нарушения интеллектуального развития, связанный с хромосомой 16Синдром алярных хрящей гипоплазия-колобома-телекантусСиндром альбинизма-глухоты

Источник и редакция

Orphanet: an online database of rare diseases and orphan drugs. © INSERM, 2026. Orphadata, 23.06.2026, CC BY 4.0. https://www.orphadata.com/ Идентификатор: 847. Дополнительное определение: участники русской Википедии, «Синдром альфа-талассемии и умственной отсталости», редакция 150998048. Использован вступительный фрагмент, нормализовано оформление. CC BY-SA 4.0. https://ru.wikipedia.org/w/index.php?oldid=150998048 https://www.orpha.net/en/disease/detail/847