Адренолейкодистрофия
Адренолейкодистрофия (синонимы: болезнь Аддисона — Шильдера, бронзовая болезнь с рассеянным склерозом, X-сцеплённая адренолейкодистрофия, X-ALD; от лат. adrenalis — надпочечный, др.-греч. λευκός — белый, др.-греч. δυστροφία — нарушение питания) — группа наследственных пероксисомальных заболеваний, объединённых дефектом окисления очень длинноцепочечных жирных кислот (ОЦЖК) и клинически проявляющихся сочетанием прогрессирующего поражения белого вещества центральной нервной системы (лейкодистрофия) и первичной недостаточности коры надпочечников.
Эпидемиология
X-сцеплённая адренолейкодистрофия встречается у мальчиков с частотой примерно 1:17 000 — 1:21 000 новорождённых. Неонатальная (автосомно-рецессивная) форма значительно реже. Поскольку мутация локализована в X-хромосоме, мужчины гемизиготны по патологическому аллелю и практически всегда развивают те или иные проявления заболевания в течение жизни. Женщины-носительницы гетерозиготны; ранее считалось, что они защищены от симптомов благодаря инактивации X-хромосомы, однако поздние исследования показали, что до половины носительниц в возрасте старше 40 лет отмечают неврологические или эндокринные нарушения.
Этиология и патогенез
X-сцеплённая форма обусловлена мутациями гена ABCD1, кодирующего полупроницаемый пероксисомальный мембранный белок ALDP (ATP-binding cassette subfamily D member 1). ALDP функционирует как транспортер, необходимый для импорта очень длинноцепочечных жирных кислот (с цепью ≥26 атомов углерода, преимущественно C26:0) в пероксисомы, где они подвергаются бета-окислению (механизм точной роли ALDP остаётся дискуссионным).
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Эндокринная система | Эндокринная система — система регуляции деятельности внутренних органов посредством гормонов, выделяемых эндокринными клетками непосредственно в кровь либо диффундирующих через межклеточное пространство в соседние клетки. |
| Аддисонический криз | Аддисонический криз (гипоадреналовый криз, острая надпочечниковая недостаточность, острая недостаточность коры надпочечников, апоплексия надпочечников или гипокортицизм, англ. |
| Эндокринология | Эндокринология (от греч. ἔνδον — внутрь, κρίνω — выделяю и λόγος — слово, наука) — наука о строении и функции желёз внутренней секреции (эндокринных желёз), вырабатываемых ими продуктах (гормонах), о путях их образования и действия на организм животных и человека; а также о заболеваниях, вызванных нарушением функции этих желёз или… |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Адренолейкодистрофия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.