Анемия Даймонда-Блекфена
Анемия Даймонда-Блекфена (АДБ, анемия Блэкфана-Даймонда, синдром Даймонда-Блэкфана, врожденная гипопластическая анемия, первичная эритроцитарная аплазия) — редкая (6:1000000) форма врожденной аплазии кроветворения, в основном красноклеточной. Развивается в результате апоптоза эритроидных предшественников в костном мозге вследствие дефекта биосинтеза рибосом.
Признаки и симптомы
Обычно симптомы АДБ начинают проявляться уже в возрасте нескольких месяцев — в большинстве случаев проблемы становятся очевидными до 3 месяцев, и почти всегда — до 1-2 лет. Наблюдаются признаки анемии: бледность, одышка, сниженный тонус мышц; позднее — плохая переносимость физических нагрузок.
Описание
Основное проявление — низкий уровень гемоглобина крови при резком снижении числа эритроцитов. Обычно выработка лейкоцитов и тромбоцитов не нарушена.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Аплазия | Аплазия (от др.-греч. ἀ- — «не», отрицание + πλάσις — «формирование», «образование»), или агенезия (от др.-греч. ἀ- — «не», отрицание + др.-греч. γένεσις — «происхождение», «возникновение») — дефект развития, заключающийся в отсутствии всего органа, его части, участка ткани, части тела или всего зародыша. |
| Тромб | Тромб (др.-греч. θρόμβος — ком, сгусток) — прижизненный свёрток крови в просвете кровеносного сосуда или в полости сердца, образующийся в результате активации системы свертывания крови и возникающий в ответ на повреждение сосуда. |
| Глюкокортикоиды | Глюкокортикоиды, или глюкокортикостероиды, — стероидные гормоны из подкласса кортикостероидов, продуцируемые корой надпочечников. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Анемия Даймонда-Блекфена» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.