Аплазия клеток Лейдига
Аплазия клеток Лейдига (или гипоплазия клеток Лейдига) — редкий аутосомно-рецессивный генный и эндокринный синдром, встречающийся примерно с частотой 1 на 1 000 000 генетических мужчин. Он характеризуется неспособностью организма реагировать на лютеинизирующий гормон (ЛГ), гонадотропин, который обычно отвечает за передачу сигналов клеткам Лейдига для выработки тестостерона и других андрогенных половых гормонов. Это состояние проявляется в виде гениталий промежуточного типа, гипергонадотропного гипогонадизма (снижения или отсутствия выработки половых стероидов гонадами, несмотря на высокий уровень гонадотропинов в крови), частичное или отсутствующее половое созревании (отсутствие развития вторичных половых признаков, что приводит к сексуальному инфантилизму), и бесплодие.
Симптомы
Симптомы гипоплазии клеток Лейдига включают гениталии промежуточного типа (например, микропенис, сильная гипоспадия) или полностью женский фенотип гениталий и/или крипторхизм, гипергонадотропный гипогонадизм (гипогонадизм, несмотря на высокий уровень гонадотропинов), задержка, нарушение или полное отсутствие полового созревания с ассоциированным снижением или полным отсутствием развития вторичных половых признаков (сексуальный инфантилизм), нарушение фертильности или полная стерильность, высокий рост (из-за отсроченного эпифизарного закрытия), евнухоидные скелетные пропорции, отсроченное или отсутствующее созревание кости и остеопороз.
Диагностика
Поскольку клетки Сертоли не страдают от гипоплазии клеток Лейдига, антимюллеров гормон секретируется нормально, поэтому мюллеровых структур у таких людей нет. Вольфовы структуры, такие как предстательная железа, семявыносящий проток и эпидидимиды, присутствуют. При I типе аплазии клеток Лейгида яички находятся в брюшной полости и выявляются при УЗИ; при II типе крипторхизм может как присутствовать, так и нет.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Микропенис | Микропенис (микропения) — половой член мужчины аномально малого размера, при котором полноценная половая жизнь может быть объективно затруднена. |
| Эндокринные заболевания | Эндокринные заболевания — класс заболеваний, вызываемых расстройством одной или нескольких эндокринных желёз. |
| Андрогены | Андрогены (др.-греч. ἀνδρός род.п. от ἀνήρ «мужчина» и γένος «происхождение») — общее собирательное название группы стероидных мужских половых гормонов, производимых половыми железами (семенниками у мужчин и яичниками у женщин) и корой надпочечников и обладающих свойством в определённых концентрациях вызывать андрогенез, вирилизацию организма — развитие мужских вторичных и третичных половых признаков… |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Публикация, DOI · 10.1016%2FS0015-0282%2898%2900517-2
- Публикация, DOI · 10.1055%2Fs-2002-35384
- Публикация, DOI · 10.1016%2Fj.beem.2009.11.003
Текст адаптирован из статьи «Аплазия клеток Лейдига» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.