Атаксия Фридрейха
Атаксия Фридрейха — аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дегенеративным повреждением нервной системы вследствие наследуемой мутации в гене FXN, кодирующем белок фратаксин. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Заболевание названо в честь немецкого врача Николауса Фридрейха, который первым описал её в 1860 году.
Этиология
Мутация происходит в гене FXN, расположенном на длинном плече 9-й хромосомы и кодирующем белок фратаксин. Фратаксин играет важную роль в работе митохондрий, поскольку он расположен на внутренней поверхности мембран митохондрий и участвует в выведении железа из околомитохондриального пространства. В отсутствие фратаксина избыток железа вызывает образование свободных радикалов. Происходит необратимое повреждение целостности и функций митохондрий, нарушение процессов окислительного фосфорилирования и гибель клеток наиболее энергозависимых органов-мишеней (ЦНС, миокард, поджелудочная железа и др.).
Патоморфология
Данное заболевание проявляется дегенерацией задних и боковых столбов и задних корешков спинного мозга, особенно в люмбосакральных сегментах, а также гибелью клеток столбов Кларка и дорсальных спиноцеребеллярных трактов. В поздних стадиях характерна дегенерация ядер черепных нервов, клеток Пуркинье, зубчатого ядра и верхней ножки мозжечка. Происходит вовлечение в процесс чувствительных волокон периферических нервов.
Клиническая картина
Первые симптомы обычно появляются на первом, втором десятилетии жизни, однако первые проявления могут быть и на третьем и четвертом десятилетии. Проявляется атаксия при ходьбе, а также нарушением почерка, дизартрией, слабостью в ногах, нарушением или потерей слуха. Нарушается глубокая чувствительность, постепенно нарастает мышечная атрофия, на начальных этапах более выраженная на нижних конечностях, но с течением болезни захватывающая и верхние. Атрофируется зрительный нерв, развивается катаракта, что ведёт к слепоте, нарушается функция тазовых органов, развивается деменция.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 229300 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Клетка Пуркинье | Клетки Пуркинье (лат. neuronum piriforme, англ. |
| Сахарный диабет | Сахарный диабет (лат. diabetes mellītus; от греч. diabaino — фонтан или сифон) — группа эндокринных заболеваний, связанных с нарушением усвоения глюкозы вследствие абсолютной или относительной (нарушение взаимодействия с клетками-мишенями) недостаточности гормона инсулина. |
| Синдром Рефсума | Болезнь (синдром) Рефсума (полиневритоподобная гемератюпическая гередоатаксия) — редкое наследственное заболевание, которое проявляется в том, что вследствие дефекта выработки специального фермента α-окисления в организме человека накапливается фитановая кислота. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Атаксия Фридрейха» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.