Ацерулоплазминемия
Ацерулоплазминемия — редкое заболевание, вызванное мутациями гена, кодирующего синтез церулоплазмина. Данный белок, основная функция которого заключается в транспорте меди, также участвует в метаболизме железа, и мутации, нарушающие эту функцию церулоплазмина, приводят к токсичным отложениям железа в мозге, печени, поджелудочной железе.
Проявления
Типичная для ацерулоплазминемии клиническая триада — дегенерация сетчатки, сахарный диабет, неврологические симптомы. Дебют обычно отмечается у лиц в возрастной группе 25—60 лет.
Описание
Впервые заболевание было описано в Японии в 1987 году и названо «семейной недостаточностью церулоплазмина». В последующие годы было описано около тридцати мутаций, вызывающих ацерулоплазминемию, их многообразие определяет разнообразие проявлений болезни. В случае, если мутация гетерозиготна и проявляется слабо, говорят о наличии гипоцерулоплазминемии.
Проявления
В одном обзоре литературы (33 пациента) отмечены следующие наиболее выраженные неврологические проявления мутаций гена церулоплазмина: у лиц с гомозиготными мутациями — когнитивные нарушения (42 %), дискинезия черепно-лицевых мышц (28 %), мозжечковая атаксия (46 %), дегенерация сетчатки (75 %). В четырёх гетерозиготных случаях отмечены признаки дисфункции мозжечка, тремор, у одного — хорея-атетоз. В одном случае описан шизофреноподобный психоз у 21-летней девушки с наследственной ацерулоплазминемией и возможным наличием психических отклонений в семейной истории.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 604290 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Гиперкинезы | Гиперкинезы (от др.-греч. ὑπέρ «сильно, крайне» — над, сверх и κίνησις — движение) или дискинезии (от др.-греч. δυς- «плохой») — патологические, непроизвольные движения, внезапно возникающие в одной мышце или группе мышц по ошибочной команде головного мозга. |
| Церулоплазмин | Церулоплазмин — медь-содержащий белок (металлопротеин), присутствующий в плазме крови. |
| Печень | Печень (лат. jecur, iecur, др.-греч. ἧπαρ [hepar]) — жизненно важная железа смешанной секреции позвоночных животных, в том числе и человека, находящаяся в брюшной полости (полости живота) под диафрагмой и выполняющая большое количество различных физиологических функций. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Ацерулоплазминемия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.