Аутосомно-доминантная лейкодистрофия взрослых
Аутосомно-доминантная лейкодистрофия взрослых (ADLD) — прогрессирующее и фатальное неврологическое расстройство, характеризующееся ранней вегетативной дисфункцией, когнитивными нарушениями, дисфункцией пирамидного тракта и мозжечка, а также потерей белого вещества в центральной нервной системе. ADLD вызывается дупликацией гена LMNB1 , что приводит к увеличению содержания ламина B1 в клетках.
Клиническая картина
Возраст начала Аутосомно-доминантной лейкодистрофии взрослых (ADLD) колеблется от четвёртого до пятого десятилетия жизни. В большинстве случаев, первыми появляются признаки вегетативной дисфункции, такие как: дисфункция мочевого пузыря или кишечника, ортостатическая гипотензия, нарушение регуляции температуры и ангидроз. Затем присоединяются нарушения походки, мышечная слабость и спастичность. Для поздней стадии характерны когнитивные нарушения. ADLD является прогрессирующим смертельным заболеванием, при этом пациенты выживают в течение одного-двух десятилетий после появления симптомов.
Эпидемиология
Аутосомно-доминантная лейкодистрофия взрослых (ADLD) была зарегистрирована во многих этнических группах, включая японцев, шведов, французов, итальянцев и франкоканадцев.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Неврологическое заболевание | Неврологические заболевания представляют собой широкий спектр патологий, поражающих головной и спинной мозг, периферические нервы и нервно‑мышечные соединения. |
| Периферическая нейропатия | Периферическая нейропатия, иногда сокращенно называемая нейропатией, — это повреждение периферических нервов, то есть нервов, соединяющих головной и спинной мозг с остальной частью тела. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Аутосомно-доминантная лейкодистрофия взрослых» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.