Birdshot хориоретинопатия
Дробьевидная хориоретинопатия или хориоретинопатия Бирдшота (англ. Birdshot chorioretinopathy) - редкая форма двустороннего заднего увеита, поражающая глаза. Она вызывает серьёзное, прогрессирующее воспаление сосудистой оболочки и сетчатки.
Патофизиология
Дробьевидная хориоретинопатия является редкой формой заднего увеита и составляет 1-3 % от увеита в целом. Считается аутоиммунным заболеванием, связанным с человеческим лейкоцитарным антигеном гаплотипа (HLA) —A29, в частности, есть документальные подтверждения связи с HLA класса I (от 85 до 97,5 % пациентов имеют положительный HLA-A29). Это указывает на роль Т-лимфоцитов в патогенезе. Дробьевидная хориоретинопатия связана с интерлейкином IL-17, цитокином, характерным для клеток TH17, играющих важную роль в аутоиммунных заболеваниях. Болезнь поражает, как правило, людей кавказской национальности, как среднего возраста так и пожилых.
Симптомы
Симптомы этого заболевания включают в себя плавающие объекты в поле зрения, затуманенное зрение, фотопсию (вспышки света в глазах), потерю цветового зрения и никталопию. При обследовании глаз видны светлые пятна на сетчатке. Присутствует риск полной потери зрения.
Описание
Пациентами были исключительно европеоиды, заболевание обычно диагностировалось у пациентов 40-60 лет.
Патофизиология
В 2014 году Койпер (Kuiper) и его коллеги провели масштабные исследования полногеномного поиска ассоциаций (GWAS) с дробьевидной хориоретинопатией, проанализировав геномы голландских, испанских и английских пациентов. Было подтверждено, что HLA-A29 гаплотип является основным фактором развития ретинопатии и, в дополнение к нему, был идентифицирован ген аминопептидазы эндоплазматического ретикулума (АЭПР) 2, также тесно связанный с хориоретинопатией Бирдшота. Генетические варианты, близкие ERAP2 в пятой хромосоме, приводят к высокой экспрессии белка данной аминопептидазы у пациентов с данным заболеванием.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 605808 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Аутоиммунные заболевания | Аутоиммунные заболевания (от др.-греч. αὐτός [autos] «сам; он самый» + «иммунный» — относящийся к иммунной системе) — обширный класс разнородных по клиническим проявлениям заболеваний, развивающихся вследствие патологической выработки аутоиммунных антител или размножения аутоагрессивных клонов киллерных клеток против здоровых, нормальных тканей организма, приводящих к повреждению и разрушению нормальных тканей и к… |
| Хориоретинит | Хориоретинит — воспаление сосудистой оболочки (тонкого пигментированного сосудистого слоя глаза) и сетчатки глаза. |
| Никталопия | Никталопия (от др.-греч. νύξ «ночь» + ἀλαός «слепой» ← ὄψ «зрение») или гемералопия (лат. hemeralopia от др.-греч. ἡμέρα «день» + ἀλαός), иначе — куриная слепота (или ночная слепота) — расстройство, при котором затрудняется или пропадает способность видеть в сумерках (недостаточном освещении). |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Birdshot хориоретинопатия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.