Болезнь Александера
Болезнь Александера — патологоанатомически демиелинизирующая лейкодистрофия — заболевание, проявляющееся в раннем детском возрасте (до года), является наследственным. Аутосомно-доминантный тип передачи. Свойственны нарушения метаболизма в астроцитах. Наблюдается задержка умственного развития, увеличение массы головного мозга, высокая температура, судорожные припадки, слабый мышечный тонус, прогрессирующая гидроцефалия, пирамидные знаки. У детей Болезнь Александера протекает катастрофически, иногда наступает смертельный исход при проявлениях спастической тетраплегии и децеребрационной ригидности. У взрослых более медленное течение заболевания, с ремиссиями и остановками. Прогрессирует заболевание быстро, рано наступает летальный исход.
Диагностика
Диагностика заболевания прижизненно довольно затруднительна, потому что клинических симптомов, свойственных только болезни Александера, нет. И специфических изменений ни один из методов исследования не выявляет (не считая генетического анализа, который, тем не менее, необходимо еще назначить, подозревая эту болезнь).
Симптомы
Предполагается наличие так называемой неонатальной формы заболевания, когда ребенок рождается уже с проявлениями болезни. У таких детей обычно с первых дней жизни отмечается повышенное внутричерепное давление, аномально большой череп. Характерен судорожный синдром, выраженная задержка нервно-психического развития. К сожалению, продолжительность жизни таких детей не составляет и года. Некоторые ученые относят эту форму к инфантильной, но с очень ранним началом.
Пример
Страдает интеллект: дети не узнают близких, не проявляют интерес к игрушкам, они не овладевают навыками (например, не могут нанизать кольца на пирамидку в соответствующем возрасте).
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 203450 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Спазм | Спазм (от др.-греч. σπασμός [спасмос] — «стяжение, судорога»; через фр. spasme м. из лат. spasmus от др.-греч. σπάω «дергаю, тяну; стягиваю судорогой») — непроизвольное тоническое судорожное сокращение скелетных или гладких мышц стенок полых органов с уменьшением их просвета, обычно сопровождаемое резкой и ноющей болью. |
| Пирамидные знаки | Пирамидные знаки — группа патологических рефлексов, которые возникают вследствие поражения центрального нейрона коры головного мозга, либо кортикоспинальных или кортиконуклеарных проводящих путей, идущих соответственно к мотонейронам спинного мозга или двигательным ядрам черепных нервов. |
| Гиперкинезы | Гиперкинезы (от др.-греч. ὑπέρ «сильно, крайне» — над, сверх и κίνησις — движение) или дискинезии (от др.-греч. δυς- «плохой») — патологические, непроизвольные движения, внезапно возникающие в одной мышце или группе мышц по ошибочной команде головного мозга. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Болезнь Александера» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.