Болезнь Фарбера
Болезнь Фарбера (синдром Фарбера, также липогрануломатоз Фарбера, дефицит керамидазы, фиброцитный дисмукополисахаридоз и липогрануломатоз) — очень редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования из группы лизосомных болезней накопления. Дефицит фермента лизосом церамидазы, расщепляющей жиры, способствует накоплению внутри клеток церамида. В случае болезни Фарбера в результате мутации изменён ген кодирующий церамидазу, что ведёт к нарушению метаболизма липидов и накаплению церамида внутри клеток в различных органах и тканях организма. Клинически признаки этого расстройства проявляется патологией суставов, печени, горла, центральной нервной системы и так далее.
Также в источнике — липогрануломатоз Фарбера, дефицит керамидазы, фиброцитный дисмукополисахаридоз, липогрануломатоз.
Клиническая картина
Болезнь проявляется обычно в раннем детстве. Изредка встречается и в более позднем. У детей с классической формой болезни Фарбера симптомы появляются уже в первые недели жизни — возникают проблемы с глотанием, умеренно нарушены умственные способности. Могут быть поражены печень, сердце и почки. Другие симптомы — рвота, артрит, увеличение лимфатических узлов и отёчность суставов, развитие контрактуры (в результате спазма мышц и сухожилий вокруг суставов), дисфония и ксантомы, накапливаемые на суставах, когда болезнь прогрессирует. В случае расстройства внешнего дыхания пациентам показана интубация трахеи.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 228000 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Центральная нервная система | Центральная нервная система (ЦНС) — основная часть нервной системы животных и человека, состоящая из нейронов, их отростков и вспомогательной глии; у беспозвоночных представлена системой тесно связанных между собой нервных узлов (ганглиев), а у позвоночных животных (включая человека) — спинным и головным мозгом. |
| Спазм | Спазм (от др.-греч. σπασμός [спасмос] — «стяжение, судорога»; через фр. spasme м. из лат. spasmus от др.-греч. σπάω «дергаю, тяну; стягиваю судорогой») — непроизвольное тоническое судорожное сокращение скелетных или гладких мышц стенок полых органов с уменьшением их просвета, обычно сопровождаемое резкой и ноющей болью. |
| Нервная система | Нервная система — целостная морфологическая и функциональная совокупность различных взаимосвязанных нервных структур, которая совместно с эндокринной системой обеспечивает взаимосвязанную регуляцию деятельности всех систем организма и реакцию на изменение условий внутренней и внешней среды. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Болезнь Фарбера» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.