Болезнь Гентингтона
Болезнь Хантингтона (синдром / хорея Гентингтона / Хантингтона) — аутосомно-доминантное генетическое заболевание нервной системы, характеризующееся постепенным началом обычно в возрасте 30—50 лет и сочетанием прогрессирующего хореического гиперкинеза и психических расстройств. Заболевание вызывается умножением кодона CAG в гене HTT. Этот ген кодирует 350-kDa белок гентингтин с неизвестной функцией. В гене дикого типа (не мутантного) у разных людей присутствует разное количество CAG-повторов, однако, когда число повторов превышает 36, развивается болезнь. Нейроморфологическая картина характеризуется атрофией стриатумa, а на поздней стадии также атрофией коры головного мозга.
Также в источнике — Болезнь Хантингтона.
Генетика
Ген HTT, присутствующий у всех людей, кодирует белок гентингтин (Htt). Ген HTT расположен на коротком плече 4-й хромосомы (4p16.3). Этот ген содержит в себе участок с повторяющейся последовательностью трёх азотистых оснований — цитозин-аденин-гуанин (то есть, ЦАГЦАГЦАГ…). Триплет ЦАГ кодирует аминокислоту глутамин, поэтому синтезируемый белок гентингтин содержит последовательность глутаминовых аминокислот, называемую полиглутаминовый тракт.
Патогенез
Htt-белок взаимодействует с сотней других белков и, вероятно, выполняет множество биологических функций. Механизм действия mHtt до конца не ясен, но известно, что он токсичен для некоторых типов клеток, особенно в головном мозге. В основном происходит поражение полосатого тела (стриатума), но при прогрессировании заболевания и другие области головного мозга значительно повреждаются. Планирование и коррекция движений — основная функция полосатого тела, и нарушения в этой области провоцируют симптомы.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 143100 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Нейрокогнитивные изменения | Нейрокогнитивные изменения (НИЗ), также известные как когнитивные расстройства (КР) — категория психических расстройств, которые в первую очередь влияют на когнитивные способности, включая обучение, память, восприятие и решение проблем. |
| Эксайтотоксичность | Эксайтотоксичность (от англ. to excite — возбуждать, активировать и токсичность) — патологический процесс, ведущий к повреждению и гибели нервных клеток под воздействием нейромедиаторов, способных гиперактивировать NMDA- и AMPA-рецепторы. |
| Гиперкинезы | Гиперкинезы (от др.-греч. ὑπέρ «сильно, крайне» — над, сверх и κίνησις — движение) или дискинезии (от др.-греч. δυς- «плохой») — патологические, непроизвольные движения, внезапно возникающие в одной мышце или группе мышц по ошибочной команде головного мозга. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Болезнь Гентингтона» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.