Болезнь Гирке

Болезнь Гирке — гликогеноз (гликогеновая болезнь, гепато-нефромегальный гликогеноз I типа), вызванная недостаточностью глюкозо-6-фосфатазы. Заболевание описано в 1929 г. немецким патологом Эдгаром фон Гирке (1877—1945). Распространенность патологии достигает 1:200 000, одинаково часто встречается у детей обоих полов.

Описание

Недостаточность этого фермента приводит к невозможности превращения глюкозо-6-фосфата в глюкозу, что сопровождается накоплением гликогена в печени и почках. Болезнь Гирке характеризуется генетически обусловленной почти полной неспособностью клеток продуцировать глюкозо-6-фосфатазу — ключевой фермент как гликогенолиза, так и глюконеогенеза. Болезнь наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Поступление глюкозы в организм с пищей, являющееся нормальным возмещающим процессом, в принципе даёт возможность поддерживать в крови нормальный уровень глюкозы, однако для этого поступление пищи, содержащей глюкозу, должно быть практически непрерывным.

При болезни Гирке сохраняется способность к преобразованию глюкозы в гликоген и депонированию последнего в тканях различных органов, в основном печени. Однако теряется способность к обратному процессу при уменьшении в крови концентрации глюкозы — к обратному переходу гликогена в глюкозу. Таким образом, физиологически трансформация глюкозы в гликоген оказывается противоестественным процессом, который в конечном итоге не только не приносит организму пользу, но и становится причиной дополнительных серьёзных патологических явлений. Рассмотрим теперь причинно-следственную модель болезни Гирке.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД