Болезнь Гоше
Болезнь Гоше — наследственное заболевание типа сфинголипидозов, является самой распространённой из лизосомных болезней накопления. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезёнку, печень, почки, лёгкие, мозг и костный мозг. Заболевание связано с рецессивной мутацией в гене GBA, расположенном в 1-й хромосоме, и поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание названо в честь французского врача Филиппа Гоше, который первым описал его в 1882.
Диагностика болезни Гоше в России
В России ферментную и генетическую диагностику болезни Гоше выполняют в Лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН и в Лаборатории молекулярной генетики и медицинской геномики Научного медицинского исследовательского центра здоровья детей минздрава России.
Диагностика болезни Гоше
Диагностика болезни Гоше включает комплексную оценку клинической картины, лабораторные тесты и другие исследования (например, УЗИ печени и селезёнки).
Идентифицировано значительное количество мутаций гена GBA, приводящих к развитию болезни Гоше.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 230800 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Лизосомные болезни накопления | Лизосомные болезни накопления (англ. |
| Головной мозг | Головной мозг (лат. encephalon, др.-греч. ἐγκέφαλος) — главный орган центральной нервной системы подавляющего большинства хордовых, её головной конец; у позвоночных находится внутри черепа. |
| Болезнь Фабри | Болезнь Фабри (болезнь Андерсона—Фабри, англ. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Болезнь Гоше» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.