Болезнь Хага
Болезнь Хага — гликогеноз 9 типа. Данное заболевание относится к группе гликогеновых болезней. Причиной является мутация гена PHKA2, отвечающего за синтез α2 -субъединицы фермента киназы фосфорилазы. Этот ген располагается на коротком плече 10-й хромосомы в области Хр22.13. Данное заболевание относится к печеночной форме гликогенозов, то есть происходит нарушение использования гликогена, который необходим для поддержания нормального уровня глюкозы в крови. Болезнь описана врачом Г. Хагом (G. Hug).
Симптомы
Симптомами заболевания являются гепатомегалия (увеличенные размеры печени в результате накопления большого количества гликогена в ней), умеренная гипогликемия, и другие клинические проявления, характерные для гликогенозов 1 и 2 типов, однако менее выраженные.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 306000 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| 10-я хромосома человека | 10-я хромосома человека — одна из 46 хромосом человека. |
| Глюкагон | Глюкагон — гормон альфа-клеток островков Лангерганса поджелудочной железы. |
| Глюкокортикоиды | Глюкокортикоиды, или глюкокортикостероиды, — стероидные гормоны из подкласса кортикостероидов, продуцируемые корой надпочечников. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Болезнь Хага» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.