Болезнь Огучи

Болезнь Огучи , которая также называется врожденной ночной слепотой , является аутосомно-рецессивной формой врождённой ночной слепоты, связанной с обесцвечиванием глазного дна и аномально медленной адаптацией к темноте.

Клинические особенности

Болезнь присутствует вместе с не прогрессирующей куриной слепотой с ранней юности или от рождения, с нормальным дневным зрением, но с частыми утверждениями пациентов об улучшении чувствительности к свету, когда они остаются на некоторое время в затемнённом помещении.

Причины и генетика

Некоторые мутации были причастны к причине болезни Огучи. Они включают в себя мутации в гене аррестина или в гене родопсинкиназы.

Клинические особенности

Проверка пациентов показывает нормальные поля зрения, но глазное дно имеет диффузный или очаговый вид, серебристо-серый или золотисто-жёлтый металлический блеск и сосуды сетчатки рельефно выделяются на его фоне.

Длительная адаптация к темноте в течение трёх или более часов, приводит к исчезновению этого необычного цвета и появлению нормального красноватого вида. Это известно как явление Mizuo-Nakamura и, как полагают, обусловлено раздражением палочек.

Справочные обозначения

Связанные термины