Болезнь Рандю — Ослера

Болезнь Рандю — Ослера (Рандю — Ослера — Вебера), синдром Ослера, семейная наследственная телеангиэктазия, наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз (НГТ) — наследственное заболевание, в основе которого лежит неполноценность сосудистого эндотелия, в результате чего на разных участках кожи и слизистых оболочках губ, рта, во внутренних органах образуются множественные ангиомы и телеангиэктазии (аномалии сосудов), которые кровоточат. Названа по именам сэра Уильяма Ослера, Анри Жюля Луи Мари Рандю и Фредерика Паркса Вебера, описавших её в конце XIX — начале XX века. Передаётся по аутосомно-доминантному типу; встречается примерно у одного из 5000 человек.

Также в источнике — синдром Ослера, семейная наследственная телеангиэктазия,, наследственная геморрагическая телеангиэктазия, геморрагический ангиоматоз.

Генетика

НГТ — генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. У людей с симптомами НГТ, у которых нет родственников с этим заболеванием, может быть новая мутация. Гомозиготность оказывается фатальной внутриутробно.

Патофизиология

Считается, что телеангиэктазии и артериовенозные мальформации при НГТ возникают из-за изменений в ангиогенезе, развитии кровеносных сосудов из существующих. Развитие нового кровеносного сосуда требует активации и миграции различных типов клеток, главным образом эндотелия, гладких мышц и перицитов. Точный механизм, с помощью которого мутации HГT влияют на этот процесс, еще не ясен, и вполне вероятно, что они нарушают баланс между про- и антиангиогенными сигналами в кровеносных сосудах. Стенка телеангиэктазий необычайно рыхлая, что объясняет склонность этих поражений к кровотечению.

Пример

В некоторых районах это встречается гораздо чаще; например, во французском регионе Верхняя Юра этот показатель составляет 1:2351 — в два раза чаще, чем в других популяциях.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД