Болезнь Штаргардта

Болезнь Штаргардта или жёлтопятнистая абиотрофия сетчатки (лат. fundus flavimaculatus), является генетически обусловленной формой ювенильной макулярной дегенерации, которая вызывает прогрессирующее ухудшение зрения, как правило, до точки официальной слепоты. Прогрессирование обычно начинается в возрасте 6-12 лет и замедляется вскоре после быстрого снижения остроты зрения. Несколько генов ассоциированы с этим расстройством. Симптомы обычно развиваются до возраста двадцати лет, и включают волнообразное искажение прямых линий, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения и трудности с адаптацией при тусклом освещении.

Также в источнике — жёлтопятнистая абиотрофия сетчатки.

Признаки и симптомы

Основным симптомом болезни Штаргардта является снижение остроты зрения от 0.4 до 0.1. Те, у кого болезнь Штаргардта чувствительна к бликам, в пасмурные дни получают некоторое облегчение. Зрение наиболее заметно ухудшается, когда поражена макула (область в центре сетчатки и фокусе зрения), а периферическое зрение затронуто меньше. Симптомы обычно появляются в возрасте до 20 лет. Симптомы включают в себя волнистое видение, слепые пятна, размытость, нарушение цветового зрения и трудности с адаптацией при тусклом освещении.

Патофизиология

Генетический дефект проявляется в визуальном цикле фототрансдукции. Неисправность АТФ-связывающего кассетного транспортера приводит к накоплению токсичного метаболита липофусцина в пигментном эпителии сетчатки глаза.

Справочные обозначения

Связанные термины