Болезнь Урбаха — Вите
Болезнь Урбаха — Вите — редкое рецессивное генетическое заболевание. Известно менее 300 случаев с момента его открытия. Впервые оно было официально зарегистрировано в 1929 году Эрихом Урбахом и Камилло Вите, хотя отдельные случаи могут быть определены начиная с 1908 года. У пациентов, миндалевидное тело которых оказалось разрушено вследствие болезни Урбаха — Вите, наблюдается полное отсутствие страха.
Симптомы
Симптомы этого заболевания сильно варьируются. Присутствуют как неврологические, так и дерматологические симптомы. Они могут включать в себя хриплый голос, поражение кожи и рубцы на ней, легко повреждающуюся кожу с плохим заживлением, сухую, морщинистую кожу и папулы вокруг век. Всё это результаты уплотнения кожи и слизистой оболочки. В некоторых случаях имелось также уплотнение мозговой ткани в средней височной доле, что может приводить к эпилепсии и нервно-психическим расстройствам. Болезнь, как правило, не угрожает жизни пациента и не вызывает снижения её продолжительности.
Эпидемиология
Болезнь Урбаха — Вите очень редка. Зарегистрировано менее чем 300 случаев в медицинской литературе. Несмотря на то, что болезнь может быть обнаружена по всему миру, четверть случаев была обнаружена в Южной Африке. Большинство пациентов — голландского, немецкого и койсанского происхождения.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 247100 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Миндалевидное тело | Миндалевидное тело (лат. corpus amygdaloideum), амигдала — область мозга миндалевидной формы, находящаяся в белом веществе височной доли полушария под скорлупой, примерно на 1,5—2,0 см сзади от височного полюса. |
| Неврология | Неврология (от др.-греч. νεῦρον — нерв, и λόγος «учение, наука»; «наука о нервах») — группа медико-биологических научных дисциплин, которая изучает нервную систему как в норме, так и в патологии. |
| Дерматология | Дерматология (греч. δέρμα, (род. δερματός) — «кожа» и λόγος — «учение») — раздел медицины, изучающий строение и функционирование кожи и её придатков — волос, ногтей, а также слизистых оболочек, заболевания кожи, её придатков и слизистых, методы их профилактики и лечения. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Рубрика MeSH — Lipoid Proteinosis of Urbach and Wiethe
- OMIM · запись в справочнике
- Публикация, DOI · 10.1046%2Fj.1365-2230.2002.01143.x
Текст адаптирован из статьи «Болезнь Урбаха — Вите» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.