Буллёзный эпидермолиз

Буллёзный эпидермолиз (БЭ) — группа генетически и клинически гетерогенных заболеваний, характеризующаяся образованием пузырей и эрозий на коже и слизистых оболочках, ранимостью кожи и её чувствительностью к незначительной механической травме («механобуллезная болезнь»).

Эпидемиология

Частота встречаемости БЭ варьирует от 1:30000 до 1:100000 человек. По данным Национального регистра БЭ (США), распространенность всех типов БЭ составляет 8,22:1 млн человек. Распространенность ПБЭ — 10,75 на 1 000 000, ПоБЭ — 2,04 на 1 000 000, ДДБЭ — 2,86 и на 1 000 000, РДБЭ — 2,04 на 1 000 000 человек.

Генетика

БЭ наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу. При БЭ мутации обнаруживаются в более чем 10 генах. Описаны различные виды мутаций — мисенс-мутации, нонсенс-мутации, делеции, мутации рамки считывания, инсерции, мутации сайта сплайсинга.

Клинические проявления буллёзного эпидермолиза

Отличительным признаком БЭ является ранимость кожи, её чувствительность к любому механическому воздействию. Это неизбежно связано с возникновением эрозий. При большинстве форм БЭ эрозиям предшествуют напряженные пузыри, большая часть которых наполнена прозрачной бесцветной жидкостью, иногда пузыри имеют геморрагическое содержимое.

Лабораторная диагностика

Наиболее достоверным и надёжным методом установления диагноза является исследование образцов кожи, взятых при биопсии, с помощью трансмиссионной электронной микроскопии, однако сейчас основным методом диагностики БЭ стала непрямая иммунофлюоресценция, когда стали доступны моноклональные и поликлональные антитела против важнейших белков эпидермиса и границы эпидермиса и дермы, задействованных в патогенезе БЭ.

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД