Дистрофия колбочек

Дистрофия колбочек — наследственное глазное расстройство, характеризующееся потерей колбочек фоторецепторов, ответственных как за центральное, так и цветовое зрение.

Генетика

По крайней мере, один тип аутосомно-доминантный дистрофии колбочек вызывается мутациями в гене гуанилатциклаза 2D GUCY2D на хромосоме 17 .

Описание

Наиболее распространённые симптомы дистрофии колбочек — потеря зрения (начиная от старшего подросткового возраста до шестидесяти лет), чувствительность к яркому свету и бедное цветовое зрение. Таким образом, эти пациенты лучше видят в сумерках. Острота зрения обычно ухудшается постепенно, но она может быстро ухудшаться до 20/200; позже, в более тяжёлых случаях, она падает до невозможности определения количества пальцев перед глазами. Проверка цветового зрения с использованием тестовых цветных пластин (HRR серии) показывает много ошибок как с красно-зелеными так и сине-желтыми пластинами.

Патогенез дистрофии колбочек ещё предстоит выяснить. Похоже, что дистрофия является первичной, так как субъективные и объективные нарушения функций колбочек происходят до видимых офтальмоскопических изменений. Тем не менее, в этот процесс быстро вовлекается пигментный эпителий сетчатки (RPE), приводя к дистрофии сетчатки, прежде всего, в районе жёлтого пятна. Гистологическое исследование глаз одного такого пациента показало, что наружный ядерный слой колбочек и палочек полностью исчез, в то время как RPE показал выраженные изменения пигмента. Была также атрофия височного диска.

Пример

Например, FA может выявить области гиперфлуоресценции, указывая, что RPE потерял некоторые из своих элементов, не препятствуя быть более видимой основной флуоресценции от сосудистой оболочки.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД