Эпидермолитический ихтиоз
Эпидермолитический ихтиоз (ЭИ, ранее эпидермолитический гиперкератоз) — тяжёлая форма сухой шелушащейся кожи, которая начинается с покраснения, появления пузырьков, повреждения кожи и шелушения у новорожденных. Чрезмерное ороговение (утолщение) кожи обычно развивается через несколько месяцев. К другим симптомам относятся зуд, образование болезненных трещин, сильный запах тела и отсутствие пота. Тяжесть и степень поражения кожи разнятся. В числе возможных осложнений — обезвоживание, инфекция, включая сепсис, проблемы с суставами и электролитный дисбаланс.
Описание
Заболевание вызвано мутацией в гене, кодирующем белки кератин 1 или кератин 10, что приводит к нарушению структуры внешнего слоя кожи. Заболевание чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. В меньшей степени встречается рецессивная форма. Диагноз ставится на основании внешнего вида, биопсии кожи и генетического тестирования. Выделяют два основных типа: распространяющийся на ладони и подошвы и не распространяющийся на них.
Лечение включает регулярное нанесение густых увлажняющих средств, ретиноиды, наносимые на кожу в виде кремов или принимаемые внутрь, N-ацетилцистеин, лиарозол и кальципотриол. Антибактериальное мыло, хлоргексидин и ванночки с разбавленным гипохлоритом натрия могут уменьшить вторичную бактериальную колонизацию кожи. Тяжесть заболевания обычно уменьшается с возрастом.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Ихтиоз | Ихтиозы (от греч. ἰχθύς «рыба») — это группа наследственных заболеваний кожи, которая характеризуется нарушениями ороговения. |
| Ангидроз | Ангидроз, или анидроз (лат. anhidrosis от др.-греч. ἀ- (ἀν-) — приставка со значением отсутствия, соответствует в русском «не-», «без-» + др.-греч. ἱδρώς — пот) — болезнь, сопровождающаяся нарушениями потоотделения, как правило выражающаяся в болезненном невыделении испарины либо по всему телу, либо на какой-нибудь отдельной его части. |
| Электролитный дисбаланс | Электролитный дисбаланс или водно-электролитный дисбаланс — это аномальная концентрация электролитов в организме, которые играют жизненно важную роль в поддержании в нём гомеостаза. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Эпидермолитический ихтиоз» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.