Фатальная семейная бессонница
Фатальная бессонница — крайне редкое прионное нейродегенеративное неизлечимое заболевание. Основным симптомом является невозможность спать. В подавляющем большинстве случаев заболевание является наследственным (фатальная семейная бессонница), но существует также ещё более редкая спорадическая форма, когда оно возникает самостоятельно, без ясной причины. Проблемы со сном начинаются постепенно, со временем ухудшаясь и приводя к тяжёлым нарушениям здоровья и смерти.
Клиническая картина
Болезнь начинается в возрасте от 13 до 60 лет, чаще всего в 50-52. Продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.
Симптомами данной болезни являются обильное потоотделение, узкие зрачки, внезапное наступление менопаузы у женщин и импотенция у мужчин, ригидность шеи и повышение артериального давления и частоты пульса. Запор также является обычным явлением. По мере того, как болезнь прогрессирует, человек застревает в состоянии предсонной неопределённости или гипнагогии, которое у здоровых людей является состоянием непосредственно перед сном.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 600072 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Прионы | Прионы (англ. prion от protein «белок» + infection «инфекция»; слово было предложено в 1982 году Стенли Прузинером) — особый класс инфекционных патогенов, не содержащих нуклеиновых кислот. |
| Нейродегенеративное заболевание | Нейродегенеративное заболевание, нейродегенерация (греч. νέυρο-, нейро-, «нервы-» и лат. dēgenerāre, «вырождаться») — неврологическое расстройство с гетерогенными клиническими и патологическими проявлениями, которые затрагивают особые подмножества нейронов в определенных анатомических отделах нервной системы. |
| Аспарагиновая кислота | Аспарагиновая кислота (аминоянтарная кислота, аспартат, аминобутандиовая кислота, 2-аминобутандиовая кислота, сокр.: Asp, D) — алифатическая заменимая аминокислота, одна из 20 протеиногенных аминокислот организма. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Фатальная семейная бессонница» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.