Фенилкетонурия
Фенилкетонурия — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Несоблюдение низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.
Этиология
В большинстве случаев заболевание связано с резким снижением или полным отсутствием активности печёночного фермента фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин. До 1 % случаев фенилкетонурии представлено атипичными формами, связанными с мутациями в других генах, отвечающих за кодирование ферментов, обеспечивающих синтез кофактора фенилаланингидроксилазы — тетрагидробиоптерина (BH4). Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Патогенез
Вследствие метаболического блока активируются побочные пути обмена фенилаланина, и в организме происходит накопление его токсичных производных — фенилпировиноградной и фенилмолочной кислот, которые в норме практически не образуются. Кроме того, образуются также почти полностью отсутствующие в норме фенилэтиламин и ортофенилацетат, избыток которых вызывает нарушение метаболизма липидов в головном мозге. Предположительно, это и ведёт к прогрессирующему снижению интеллекта у таких больных вплоть до идиотии. Окончательно механизм развития нарушений функций мозга при фенилкетонурии остаётся неясным.
Пример
Например, среди европеоидных жителей США встречается в среднем в 1 случае на 10 000.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 261600 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Центральная нервная система | Центральная нервная система (ЦНС) — основная часть нервной системы животных и человека, состоящая из нейронов, их отростков и вспомогательной глии; у беспозвоночных представлена системой тесно связанных между собой нервных узлов (ганглиев), а у позвоночных животных (включая человека) — спинным и головным мозгом. |
| Гиперкинезы | Гиперкинезы (от др.-греч. ὑπέρ «сильно, крайне» — над, сверх и κίνησις — движение) или дискинезии (от др.-греч. δυς- «плохой») — патологические, непроизвольные движения, внезапно возникающие в одной мышце или группе мышц по ошибочной команде головного мозга. |
| Аминокислоты | Аминокислоты, также аминокарбоновые кислоты, АМК — органические соединения, в молекуле которых одновременно содержатся карбоксильные и аминные группы. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Фенилкетонурия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.