Гастрошизис
Гастрошизис (греч. γαστροσχίσις, от gástro ~, «желудок ~, живот ~» и s-chísis/s-chísma, «расщепление») — врождённый дефект передней брюшной стенки, при котором через расщелину из брюшной полости выпадают петли кишечника (а иногда и другие органы). Возникает во время внутриутробного развития спонтанно на месте стыка пупка и нормальной кожи, чаще справа. В отличие от омфалоцеле, не включает в себя пуповины (отмечается нормальное прикрепление пуповины сбоку от гастрошизиса) и органы не покрыты париетальной брюшиной и амнионом.
Генетика
Гастрошизис как врождённый порок может наследоваться по аутосомно-рецессивному типу. Но иногда может быть спорадической мутацией, иногда никак не связанной с генными мутациями, а иногда может наследоваться по аутосомно-доминантному типу. (мультифакторное наследование).
Диагностика
Гастрошизис, как правило, диагностируют уже пренатально при УЗИ. Уровень альфа-фетопротеина всегда повышен. Беременной могут быть предложены генетическая консультация и дальнейшее генетическое тестирование, амниоцентез.
После рождения видно типичное для порока развитие передней брюшной стенки с выпавшими петлями кишечника. Пуповина прикреплена нормально сбоку.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 230750 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Омфалоцеле | Омфалоцеле (пуповинная грыжа, грыжа пупочного канатика, эмбриональная грыжа, амниотическая грыжа, эмбриональная эвентрация) — киста пупка, вид врождённого дефекта передней брюшной стенки, при котором петли кишечника, печень и, иногда, другие органы выходят за пределы брюшной полости в грыжевом мешке. |
| Течение беременности у человека | Беременность делится на три периода по три месяца каждый, которые называются триместрами. |
| Кишечник | Кишечник (лат. intestinum) — орган пищеварения и выделения позвоночных животных, включая человека. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Гастрошизис» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.