Гемофилия C
Гемофилия C — редкое, аутосомно-рецессивное — наследуемое заболевание, вызванное дефицитом фактора свёртывания XI (чаще всего встречается у евреев-ашкеназов). Характеризуется слабым нарушением внутреннего механизма начального этапа свёртывания крови, отсутствием или незначительной выраженностью геморрагии.
Диагностика
Выявлении нарушения начального этапа свёртывания крови (в аутокоагулограмме, АЧТВ) при нормальном протромбиновом и тромбиновом времени.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 264900 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Геморрагические гемостазиопатии | Геморрагические гемостазиопатии (геморрагический диатез, геморрагический синдром) — обширная группа наследственных или приобретенных заболеваний системы гемостаза различной этиологии, при которых наблюдается повышенная склонность к кровоточивости. |
| Болезнь | Болезнь (лат. morbus) — это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни и его способности поддерживать свой гомеостаз. |
| Коагулопатия | Коагулопатия (от лат. coagulum — «свёртывание» и др.-греч. πάθος — «страдание») — патологическое состояние организма, обусловленное нарушениями свёртываемости крови. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Гемофилия C» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.