Гипофосфатазия
Гипофосфатазия (ГФФ) — редкое (орфанное), жизнеугрожающее, генетически обусловленное, врождённое заболевание, проявляющееся нарушением минерализации костей и зубов, а также системными осложнениями, включая нарушение дыхания, судороги, мышечную слабость, боль в костях и нефрокальциноз.
Этиопатогенез
Причиной ГФФ служат инактивирующие мутации в гене тканенеспецифичной щелочной фосфатазы (ТНЩФ), в результате которых снижается активность ТНЩФ.
Аутосомно-рецессивный тип наследования чаще всего приводит к более тяжёлым формам ГФФ, в то время как более лёгкие формы заболевания возникают как при аутосомно-доминантном, так и аутосомно-рецессивном типе наследования.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 146300 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Абсцесс зуба | Абсцесс зуба — инфекционный процесс, который обусловлен скоплением гноя во внутренней или наружной поверхности альвеолярного отростка верхней челюсти или альвеолярной части нижней челюсти. |
| Амелобластома | Амелобластома — доброкачественная опухоль, происходящая из эпителия зубного сосочка, клеточных элементов эмалевого органа или дериваты его глубоких слоев — клеток Малассе и Серре. |
| Апикальный периодонтит | Периодонтит — воспаление периодонта, характеризующееся нарушением целостности связок, удерживающих зуб в альвеоле, кортикальной пластинки кости, окружающей зуб и резорбции костной ткани от незначительных размеров до образования кист больших размеров. |
Источники
Текст адаптирован из статьи «Гипофосфатазия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.