GM1-ганглиозидоз
GM1-ганглиозидозы — редкие наследственные заболевания из группы лизосомных болезней накопления. Развитие клинической картины обусловлено дефектом или недостатком β-галактозидазы, который ведёт к нарушению метаболизма и накоплению субстратов (ганглиозида GM1, гликопротеинов и кератансульфата) главным образом в нервных клетках центральной и периферической нервной системы.
Патогенез
Заболевание характеризуется недостаточностью β-галактозидазы — фермента лизосом, участвующих в катаболизме производных жирных кислот и гликозаминогликанов — ганглиозида GM1, гликопротеинов и кератансульфата.
Бета-галактозидаза является жизненно важным гидролитическим ферментом, обнаруженным в лизосомах, который расщепляет липиды и гликопротеины. В случае генетически обусловленного дефицита или дефекта, когда β-галактозидаза не функционирует должным образом, накапливающиеся в нервной ткани липиды и кератансульфат вызывают проявление характерных клинических симптомов. Большинство вариантов GM1 ганглиозидоза развивается в начале жизни (когда бурно развивается мозг) и сопровождается нейродегенерацией. За исключением редких форм с поздним началом, GM1 ганглиозидозы являются фатальными.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 230600 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Центральная нервная система | Центральная нервная система (ЦНС) — основная часть нервной системы животных и человека, состоящая из нейронов, их отростков и вспомогательной глии; у беспозвоночных представлена системой тесно связанных между собой нервных узлов (ганглиев), а у позвоночных животных (включая человека) — спинным и головным мозгом. |
| Периферическая нервная система | Периферическая нервная система — условно выделяемая часть нервной системы, находящаяся за пределами головного и спинного мозга. |
| Нервная ткань | Нервная ткань — ткань эктодермального происхождения, представляющая собой систему специализированных структур, образующих основу нервной системы и создающих условия для реализации её функций. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «GM1-ганглиозидоз» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.