Хороидеремия
Хороидеремия (др.-греч. χοριοειδής — «сосудистая оболочка» + ἔρῑμα — «опустошение»; также CHM) — редкое наследственное рецессивное дегенеративное заболевание сетчатки, связанное с прогрессирующей атрофией хориоидеи, пигментного эпителия и фоторецепторов.
Генетика
Хороидеремия обусловлена мутациями в гене CHM, расположенном на Х-хромосоме (Xq21.2). Этот ген кодирует белок Rab escort protein 1 (REP1), участвующий в посттрансляционной модификации Rab-белков. Хороидеремия наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.
Эпидемиология
Распространённость заболевания оценивается примерно как 1:50 000–1:100 000 в общей популяции. Заболевание встречается во всех этнических группах, однако наиболее изучено в Европе и Северной Америке.
Патофизиология
Мутации в гене CHM приводят к нарушению процессов внутриклеточного транспорта функции белка REP1. Существует гомологичный белок — Rab escort protein 2 (REP2), который имеет около 75 % аминокислотной идентичности с REP1 и способен частично компенсировать его потерю. Однако в клетках сетчатки данной компенсации оказывается недостаточно, несмотря на экспрессию REP2. Предполагается, что глаза особенно чувствительны к дефициту REP1, поскольку ни одна клетка не может функционировать без достаточной REP-активности.
Клиническая картина
У мужчин первым проявлением заболевания, как правило, является ночная слепота, которая чаще всего развивается в раннем детстве, начиная примерно с 5-6 лет. Ранними офтальмоскопическими признаками служат участки гипопигментации и истончения RPE, выявляемые по всему глазному дну; подобные изменения могут наблюдаться у мальчиков уже к 10-летнему возрасту. Как правило, мальчики, страдающие этим заболеванием, на первом или втором десятилетии жизни жалуются на трудности со зрением ночью, а в возрасте 20 лет замечают потерю периферического зрения. Центральное зрение сохраняется до более позднего возраста, что приводит к туннельному зрению с сохранением лишь небольшого центрального участка.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 303100 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Пигментный эпителий сетчатки | Пигментный эпителий сетчатки (англ. retinal pigment epithelium; RPE) — один из десяти слоев сетчатки глаза позвоночных. |
| Никталопия | Никталопия (от др.-греч. νύξ «ночь» + ἀλαός «слепой» ← ὄψ «зрение») или гемералопия (лат. hemeralopia от др.-греч. ἡμέρα «день» + ἀλαός), иначе — куриная слепота (или ночная слепота) — расстройство, при котором затрудняется или пропадает способность видеть в сумерках (недостаточном освещении). |
| Слепота | Слепота — медицинский термин, подразумевающий полное отсутствие зрения или его серьёзное повреждение. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Хороидеремия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.