Лейкодистрофия
Лейкодистрофия — группа тяжёлых, наследуемых преимущественно по аутосомно-рецессивному типу, заболеваний характеризующихся преимущественно поражением белого вещества головного и спинного мозга.
Патогенез
Основным патогенетическим механизмом лейкодистрофий являются распад миелина (демиелинизация) и нарушение процесса миелинизации (дисмиелинизация). В результате чего преимущественно страдают проводящие пути, ассоциативные связи. Для лейкодистрофий характерна симметричность поражения .
Клиническая картина
Характерными клиническими признаками лейкодистрофий являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульбарные и псевдобульбарные синдромы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки (абсансы у детей), прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются крайне редко.
Диагностика
Основной метод диагностики поражений, характерных для лейкодистрофий, является магнитно-резонансная томография (МРТ). Как правило, аномалии на МРТ, связанные с разрушением миелина, видны задолго до появления клинических симптомов, а впоследствии степень этих аномалий соответствует тяжести состояния пациента.
Эпидемиология
Существуют и другие виды лейкодистрофий, но они настолько редки, что в литературе описываются лишь сотни случаев.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Экстрапирамидные расстройства | Экстрапирамидные расстройства (экстрапирамидные синдромы) — группа двигательных нарушений, возникающих в результате повреждения базальных ганглиев и подкорково-таламических связей. |
| Расстройство интеллекта | Расстройство интеллекта (от лат. intellectus «понимание, познание»), арх. слабоумие — психиатрический интеллектуально-мнестический синдром; врождённое (умственная отсталость) или приобретённое (деменция) поражение интеллекта, в результате которого у человека снижается способность понимать связь между окружающими явлениями, утрачивается способность отделять главное от второстепенного, утрачивается критика к своим высказываниям, поведению. |
| Головной мозг человека | Головной мозг человека (лат. encephalon) — орган центральной нервной системы, состоящей из множества взаимосвязанных между собой нервных клеток и их отростков. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Лейкодистрофия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.