Мраморная болезнь
Остеопетроз (лат. osteopetrosis), мраморная болезнь, врождённый семейный остеосклероз, болезнь Альберс-Шенберга — группа редких наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, проявляющееся диффузным уплотнением костей скелета, ломкостью костей, недостаточностью костномозгового кроветворения. Впервые описано немецким хирургом Генрихом Альберс-Шёнбергом (1865—1921) в 1904 году.
Также в источнике — Остеопетроз, врождённый семейный остеосклероз, болезнь Альберс-Шенберга.
Патогенез
Нормальное развитие кости достигается балансом между формированием костной ткани остеобластами и её резорбцией остеокластами. При мраморной болезни число остеокластов может быть уменьшенным, нормальным или увеличенным, однако функция их в любом случае нарушена. Точный механизм развития заболевания неизвестен. Отмечается дефицит карбоангидразы в остеокластах; отсутствие этого фермента вызывает дефект протоновой помпы остеокластов, что приводит к нарушению костной резорбции (окружающая кислая среда необходима для выведения гидроксиапатита кальция из костной ткани в циркуляторное русло). Следовательно, отмечается нарушение резорбции костной ткани на фоне её продолжающегося формирования; костная ткань уплотняется, становится избыточной.
Симптомы
Несмотря на избыточную костную ткань, при мраморной болезни отмечается повышенная хрупкость костей с тенденцией к патологическим переломам. Наиболее часто отмечаются патологические переломы бедренных костей. В связи с сохранностью надкостницы консолидация происходит своевременно, однако в некоторых случаях срастание костных отломков замедленно из-за того, что эндост не участвует в остеогенезе (костномозговой канал склерозирован).
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 166600 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Остеосклероз | Остеосклероз — патологическое состояние, повышение костной плотности, проявляющееся в виде утолщения костных трабекул и компактного вещества кости. |
| Болезнь Педжета | Болезнь Педжета — хроническое заболевание, развивающееся вследствие нарушенного костного ремоделирования, приводящее к увеличению размера и деформации костей, проявляющееся болями в костях, патологическими переломами и артритами близлежащих суставов, в редких случаях с развитием злокачественного процесса (саркома Педжета). |
| Мелореостоз | Мелореостоз (болезнь Лери, ризомономелореостоз) — доброкачественная дисплазия, врождённая патология костной ткани, проявляющаяся её резким уплотнением (остеосклерозом). |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Мраморная болезнь» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.