Мраморность кожи
Синдром мраморности кожи (Cutis marmorata telangiectatica congenita) — редкое врожденное заболевание, патология сосудов. Впервые описано в 1970 году в США, с тех пор в мире зарегистрировано менее 200 случаев. Причины возникновения, протекание болезни и возможные осложнения изучены крайне мало. Редкость этого заболевания делает крайне затруднительным какие-либо прогнозы.
Описание
Так как заболевание является патологией сосудов, а не только кожного покрова, нарушения могут быть в любой части организма, в том числе в ЦНС. Это заболевание может сопровождаться: макроцефалия, гидроцефалия, асимметрия лица, асимметрия тела, асимметрия мозга, аномальное строение мозга, пламенеющий невус на лице, гемальгиомы, задержка развития, эпилепсия и т. д.
Главной особенностью является характерный сосудистый рисунок на коже, видный сразу при рождении ребёнка. При рождении и в течение первых недель жизни поражённые участки кожи могут быть насыщенного фиолетового цвета. Может быть поражена как вся, так и значительная часть кожного покрова, во втором случае на теле ребёнка сразу видны участки здоровой кожи.
Точный диагноз может поставить опытный генетик, располагающий современной специальной литературой и/или связями с зарубежными коллегами. До того как поставлен окончательный диагноз могут рассматриваться варианты обширных гемальгиом, обширных родимых пятен, синдром Казабаха-Меррита, синдром Арлекина и прочие. Уже на первых неделях жизни ребёнка на общефиолетовой коже вырисовывается характерный рисунок, что даёт основания продолжить поиски диагноза.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 219250 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Болезнь | Болезнь (лат. morbus) — это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни и его способности поддерживать свой гомеостаз. |
| Кровеносные сосуды | Кровеносные сосуды — эластичные трубчатые образования в теле человека, животных, по которым силой ритмически сокращающегося сердца или пульсирующего сосуда осуществляется перемещение крови по организму: к органам и тканям — по артериям, артериолам, капиллярам, и от них к сердцу — по венулам и венам. |
| Центральная нервная система | Центральная нервная система (ЦНС) — основная часть нервной системы животных и человека, состоящая из нейронов, их отростков и вспомогательной глии; у беспозвоночных представлена системой тесно связанных между собой нервных узлов (ганглиев), а у позвоночных животных (включая человека) — спинным и головным мозгом. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Мраморность кожи» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.