Наследственная остеодистрофия Олбрайта
Наследственная остеодистрофия Олбрайта (другие названия: псевдогипопаратиреоз, псевдогипопаратиреоз с наследственной остеодистрофией Олбрайта, псевдо-псевдогипопаратиреоз, синдром курицы Сибрайта, синдром Мартина-Олбрайта, синдром Олбрайта) — редко встречающееся состояние (распространённость примерно 7,2 на 1 млн человек), характеризующееся разнообразием симптомов. Имеет аутосомно-доминантный тип наследования. Если нарушение передаётся со стороны матери, то оно характеризуется резистентностью к определённым гормонам, в первую очередь к паратиреоидному гормону (ПТГ). Такое состояние может быть, в зависимости от спектра мутации, псевдогипопаратиреозом типа 1A (англ. PHP1A), 1B (англ. PHP1B) и 1C (англ. PHP1C). При наследовании по отцовской линии остеодистрофия протекает без гормональных расстройств и называется псевдо-псевдогипопаратиреозом (англ. PPHP). Заболевание впервые описано американским эндокринологом Фуллером Олбрайтом (англ. Fuller Albright) с соавторами соответственно в 1942 и в 1952 годах. Псевдогипопаратиреоз типа 2 (англ.
Патогенез
Наследственная остеодистрофия Олбрайта вызывается мутацией гена GNAS, локализующегося в 20-й хромосоме, который предоставляет инструкцию для создания Gsα — одного из компонентов G-белков. G-белки с этим компонентом стимулируют активность фермента аденилатциклазы, контролирующего продукцию ряда гормонов, а также участвующего в остеогенезе, предотвращая формирование костной ткани в необычном месте.
Клинические симптомы
Обычно: низкий рост, ожирение, круглое «лунообразное» лицо, брахидактилия — укорочение I, III и V пястных и III и IV плюсневых костей (чаще всего), соответствующее отсутствие выпуклостей в области IV и V пястно-фаланговых суставов, подкожные оссификации (замена хрящевой ткани костной), другие скелетные аномалии (брахиметатарзия), иногда: задержка моторного, умственного и социального развития.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 103580 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Брахиметатарзия | Брахиметатарзия (англ. brachymetatarsia, др.-греч. βραχυμεταταρσια: βραχυ — короткий; μεταταρσιο — плюсна) — это возникающая вследствие неизвестных причин редкая аномалия развития (укорочение) одной или нескольких плюсневых костей. |
| Оссификация | Остеогенез (оссификация, окостенение, развитие костей, формирование костей, образование костей, костеобразование) — процесс формирования костной ткани. |
| Гормон роста | Соматотропин, также соматропин, соматотропный гормон, СТГ, «гормон роста» — один из гормонов передней доли гипофиза. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Наследственная остеодистрофия Олбрайта» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.