Наследственный микросфероцитоз
Наследственный микросфероцитоз или болезнь Минковского-Шоффара — генетическое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования. Заболевание характеризуется нарушением структуры мембраны эритроцитов, в результате чего происходит изменение формы эритроцитов и их гемолиз в селезёнке. Вследствие гемолиза возникают анемия, желтуха и повышается вероятность образования билирубиновых конкрементов в жёлчном пузыре и протоках.
Патогенез
В основе заболевания лежит генетический дефект белка мембраны эритроцитов, из-за которого повышается проницаемость мембраны для ионов натрия, в результате чего эритроциты набухают, нарушается их способность деформироваться, часть их поверхности отщепляется в селезёнке, продолжительность жизни уменьшается и в конечном итоге они разрушаются макрофагами селезёнки. Эта патология проявляется микросфероцитозом – морфологической аномалией. Продолжительность жизни микросфероцитов уменьшена по сравнению с нормальными эритроцитами(120-125 дней) и составляет 12-14 дней.
Клиническая картина
Основным симптомом микросфероцитоза является гемолитический синдром, который проявляется анемией, желтухой и спленомегалией. Выраженность анемии различна, достаточно часто наблюдается умеренное снижение гемоглобина, а у некоторых пациентов анемия вовсе отсутствует. Наиболее тяжёлая анемия возникает во время гемолитического криза. Микросфероцитарная гемолитическая анемия имеет хроническое течение с периодическими кризами, кризы возникают под влиянием провоцирующих факторов, таких как, переохлаждение, переутомление, стрессы, беременность, инфекции и проявляется усилением симптомов гемолиза: повышается температура, увеличивается интенсивность желтухи, появляется гепато- и спленомегалия, селезёнка болезнена в результате напряжения капсулы.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Гемолитическая анемия | Гемолитическая анемия (лат. anaemia haemolytica от др.-греч. αἷμα «кровь» + λύσις «разрушение, растворение» + анемия) — групповое название редких заболеваний, общим признаком которых является усиленное разрушение эритроцитов, обусловливающее, с одной стороны, анемию и повышенное образование продуктов распада эритроцитов, с другой стороны — реактивно усиленный эритропоэз. |
| Селезёнка | Селезёнка (лат. splen, lien, др.-греч. σπλήν) — непарный паренхиматозный орган брюшной полости; самый крупный лимфоидный орган у позвоночных. |
| Конкременты | Конкремент (от лат. concrementum — скопление, срастание) — камни плотного образования, встречающиеся в полостных органах и выводных протоках желёз человека. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Наследственный микросфероцитоз» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.