Недостаточность 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетазы
Недостаточность 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетазы — редкое расстройство развития нервной системы (расстройство нейроонтогенеза), вызываемое мутациями гена MTHFS, кодирующего один из ферментов фолатного метаболизма.
Описание
Заболевание начинается с рождения либо в раннем младенческом возрасте, проявляясь такими симптомами, как микроцефалия, низкий рост, задержка психического развития. У пациентов развиваются эпилептические судороги, которые иногда с трудом поддаются контролю. На снимках мозга наблюдается задержка образования миелиновой оболочки либо потеря миелина.
Мутации гена MTHFS нарушают метаболизм фолата — витамина, крайне необходимого для правильного развития нервной системы и образования миелиновой оболочки вокруг нервных отростков.
Концентрация 5-MTHF, основной формы фолата, в спинномозговой жидкости пациентов может находиться вблизи нижней границы нормы, либо быть ниже этой границы, что классифицируется как церебральная фолатная недостаточность. Вместе с тем назначение фолиновой кислоты, обычно применяемой для коррекции церебральной фолатной недостаточности, может, напротив, усугубить это состояние, поскольку при дефекте гена MTHFS у пациента образуется избыток фолиновой кислоты, предположительно нарушающий работу фермента серингидроксиметилтрансферазы и тем самым предотвращающий образование 5-MHTF.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Нервная система | Нервная система — целостная морфологическая и функциональная совокупность различных взаимосвязанных нервных структур, которая совместно с эндокринной системой обеспечивает взаимосвязанную регуляцию деятельности всех систем организма и реакцию на изменение условий внутренней и внешней среды. |
| Микроцефалия | Микроцефалия (от греч. μικρός — маленький и κεφαλή — голова) — значительно (более чем на два стандартных отклонения от среднего) меньший, нежели в норме для этого возраста, размер мозговой части черепа и, соответственно, головного мозга. |
| 5-Метилтетрагидрофолат | Метилтетрагидрофолат (метилфолат, 5-метилтетрагидрофолат, 5-метил-тетрагидрофолат, N5-метилфолат, L-5-метилтетрагидрофолат, левомефолиевая кислота или метилтетрагидрофолиевая кислота) — органическое соединение, самая биологически активная форма витамина B9 (фолиевой кислоты), используемая на клеточном уровне для биосинтеза ДНК, в процессе метаболизма фолатов, в цикле преобразования гомоцистеина в метионин, а P5P-зависимые ферменты - в цистеин. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Публикация, DOI · 10.1016%2Fj.ymgmr.2019.100545
- PubMed · 31844630
- Публикация, DOI · 10.1016%2Fj.ymgme.2018.06.006
Текст адаптирован из статьи «Недостаточность 5,10-метенилтетрагидрофолатсинтетазы» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.