ИНФОМЕД

Недостаточность киназы дегидрогеназы α-кетокислот с разветвлённой цепью

Недостаточность киназы дегидрогеназы α-кетокислот с разветвлённой цепью (недостаточность BCKDK) — заболевание, при котором избыточная активность дегидрогеназного комплекса приводит к недостаточности аминокислот с разветвлёнными боковыми цепями. У пациентов отмечается задержка в развитии, признаки аутизма, развиваются эпилептические приступы.

Механизм заболевания

Причиной заболевания являются мутации в гене BCKDK, кодирующем киназу дегидрогеназы кетокислот с разветвлённой цепью — фермент, в норме ограничивающий активность дегидрогеназного комплекса разветвлённых α-кетокислот. Потеря контроля вызывает избыточную активность комплекса, усиливая катаболизм аминокислот с разветвлёнными боковыми цепями. Таким образом, метаболически заболевание является противоположностью "болезни кленового сиропа", при которой происходит избыточное накопление аминокислот с разветвлёнными боковыми цепями.

Связанные термины

ПонятиеЧто оно обозначает
ЛейцинозЛейциноз (разветвлённоцепочечная кетонурия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа, болезнь кленового сиропа) — врождённое нарушение обмена, ферментопатия.
НейроразнообразиеТермин «нейроразнообразие» (англ. neurodiversity) относится к генетической изменчивости в человеческом мозгу относительно общительности, особенности обучения, внимания, настроения и других психических функций в непатологическом смысле.
Синдром Мартина — БеллСиндром Мартина — Белл (синдром ломкой X-хромосомы, fragile X syndrome, FraX (от англ. fragile — хрупкий, ломкий)) — наследственное заболевание.

В энциклопедии ИНФОМЕД

Источники

Текст адаптирован из статьи «Недостаточность киназы дегидрогеназы α-кетокислот с разветвлённой цепью» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.