Нейроакантоцитоз
Нейроакантоцитоз или Хорея-акантоцитоз — редкое аутосомно-доминантное заболевание, в клинической картине которого присутствуют хореиформный гиперкинез, психические и когнитивные нарушения, явления полиневропатии, кардиомиопатии, а основой заболевания является наличие в периферической крови изменённых эритроцитов (акантоцитов). Заболевание характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования (ген картирован на хромосоме 9q21), возможны спорадические случаи.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Болезнь Галлервордена — Шпатца | Нейродегенерация с отложением железа в мозге или Болезнь Галлервордена — Шпатца — очень редкое нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся отложением железа в базальных ганглиях (в бледном шаре и в чёрной субстанции). |
| Психическое расстройство | Психическое (ментальное) расстройство (психическое заболевание, в некоторых авторитетных источниках, например в МКБ-10, утверждается, что это не совсем синонимы) — в широком смысле состояние психики, отличное от нормального, здорового. |
| Синдром Лёша — Нихена | Синдром Лёша — Нихена — наследственное заболевание, характеризующееся увеличением синтеза мочевой кислоты (у детей) и вызванное дефектом фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы, который катализирует реутилизацию гуанина и гипоксантина — в результате образуется большее количество ксантина и, следовательно, мочевой кислоты. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Нейроакантоцитоз» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.