Оптическая нейропатия Кьера
Доминантная атрофия зрительного нерва , или доминантная атрофия зрительного нерва типа Кьер — аутосомное наследственное заболевание, которое влияет на зрительный нерв, что приводит к снижению остроты зрения и слепоте, начиная с детства. Это обусловлено митохондриальной дисфункцией, опосредующей смерть волокон зрительного нерва. Доминантная атрофия зрительного нерва была впервые описана клинически Баттеном в 1896 году и названа оптической нейропатией Кьера в 1959 году в честь датского офтальмолога Poul Kjer, который исследовал 19 семей с болезнью. Хотя домининантная атрофия зрительного нерва является наиболее распространённой аутосомной наследственной оптической нейропатией (то есть заболеванием зрительного нерва) и не связана с глаукомой, последняя часто ошибочно диагностируется вместо Кьер.
Клинические проявления
Аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва может представлять собой клинически изолированную двустороннюю оптическую нейропатию (несиндромная форма) или, скорее, как сложный фенотип с экстраокулярными симптомами (синдромная форма). Доминантная оптическая атрофия обычно поражает оба глаза примерно симметрично, с медленно прогрессирующей картиной потери зрения, начиная с детства и, следовательно, вносит вклад в детскую слепоту . Проверка зрения показывает скотомы (области нарушения остроты зрения) центральных полей зрения со скудным периферическим зрением и нарушениями цветового зрения (дальтонизм).
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 165500 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Слепота | Слепота — медицинский термин, подразумевающий полное отсутствие зрения или его серьёзное повреждение. |
| Офтальмология | Офтальмология (от др.-греч. ὀφθαλμός «глаз» + λόγος «учение») — область медицины, изучающая глаз, его анатомию, физиологию и болезни, а также разрабатывающая методы лечения и профилактики глазных болезней. |
| Обмен веществ | Метаболизм, или обмен веществ, — химические реакции, происходящие в клетке или организме, в ходе которых под действием ферментов расщепляются молекулы пищи, лекарственных средств и биологических веществ. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Идентификатор MeSH из справочной карточки — Optic Atrophy, Autosomal Dominant
- OMIM · запись в справочнике
- NCBI · 13660776
Текст адаптирован из статьи «Оптическая нейропатия Кьера» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.