Остеопойкилия
Остеопойкилия (остеопойкилоз, остеопатия врождённая пятнистая множественная, остеопатия врождённая рассеянная склерозирующая) — редкое наследственное заболевание костной ткани, проявляющееся в негомогенности, «пятнистости» её окостенения.
Также в источнике — остеопойкилоз, остеопатия врождённая пятнистая множественная, остеопатия врождённая рассеянная склерозирующая.
Морфология
Заболевание является системным, проявляется очагами остеосклероза округлой и овальной формы, как правило приблизительно одинакового калибра, от 2 мм до 20 мм. Очаги могут располагаться практически во всех костях, однако наиболее часто выявляются в коротких костях запястья и предплюсны, метафизах и эпифизах длинных трубчатых костей (плечевых, бедренных) при интактности их диафизов.
Дифференциальная диагностика
Остеопойкилию следует дифференцировать от остеобластных метастазов. Для остеобластных метастазов характерна большая разнокалиберность очагов уплотнения, более выраженные различия в интенсивности очагов остеосклероза. Остеобластные метастазы чаще наблюдаются в пожилом возрасте, в то время как остеопойкилия развивается внутриутробно, в детстве или юности.
Эпидемиология
Заболеванием страдают лица обоего пола, обычно проявляется в возрасте 20 лет и ранее.
Этиология
Этиология заболевания неизвестна. На 2004 год отмечена ассоциация остеопойкилии с мембранным белком LEMD3.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 166700 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Остеосклероз | Остеосклероз — патологическое состояние, повышение костной плотности, проявляющееся в виде утолщения костных трабекул и компактного вещества кости. |
| Ревматические болезни | Ревматические болезни (коллагенозы) — это группа заболеваний, протекающих преимущественно с системным или локальным поражением соединительной ткани. |
| Мелореостоз | Мелореостоз (болезнь Лери, ризомономелореостоз) — доброкачественная дисплазия, врождённая патология костной ткани, проявляющаяся её резким уплотнением (остеосклерозом). |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Рубрика MeSH — Osteopoikilosis
- OMIM · запись в справочнике
- Публикация, DOI · 10.1007%2Fs00296-006-0262-9
Текст адаптирован из статьи «Остеопойкилия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.