Периодическая болезнь
Периодическая болезнь (или армянская болезнь, или наследственный семейный амилоидоз без невропатии, или средиземноморская семейная лихорадка, другие названия: пароксизмальный синдром Джэйнуэя — Мозенталя, периодический перитонит, синдром Рейманна, болезнь Сигала — Маму) — сравнительно редкое, генетически обусловленное аутосомно-рецессивное наследственное заболевание, проявляющееся периодически рецидивирующим серозитом и относительно частым развитием амилоидоза. Встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в странах на территории Средиземноморского бассейна (вне зависимости от места их нынешнего проживания), особенно у армян, евреев (чаще сефардов), арабов и лишь в 6 % случаев у лиц прочих национальностей.
Также в источнике — наследственный семейный амилоидоз без невропатии, средиземноморская семейная лихорадка.
Этиология
Периодическая болезнь является генетически обусловленным заболеванием, в её основе лежит мутация в экзонах гена MEFV, располагающегося в коротком плече 16 хромосомы. На данный момент зафиксировано как минимум 73 варианта мутации.
Клинические проявления
Дебют заболевания в 80 % случаев приходится на возраст до 20 лет.
Диагностика
Молекулярно-генетическое типирование не является абсолютно точным методом диагностики в данном случае, поскольку не все виды мутаций, при которых развивается данное заболевания, известны. Кроме того, большинству лабораторий доступны для определения только наиболее распространённые мутации.
Клинические проявления
Клинические проявления могут провоцироваться климатическими факторами, приёмом алкоголя, инфекциями, алиментарными отравлениями. Сезонность проявления зависит от региона. Для России — это межсезонье весна-лето и лето-осень.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 249100 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Амилоидоз | Амилоидоз (амилоидная дистрофия) — нарушение белкового обмена, сопровождающееся образованием и отложением в тканях специфического белково-полисахаридного комплекса — амилоида. |
| Желудочно-кишечный тракт | Пищеварительный тракт, желудочно-кишечный тракт (ЖКТ), пищевая трубка — пищеварительная система органов настоящих многоклеточных животных, предназначенная для переработки и извлечения из пищи питательных веществ, всасывания их в кровь и выведения из организма непереваренных остатков. |
| Печень | Печень (лат. jecur, iecur, др.-греч. ἧπαρ [hepar]) — жизненно важная железа смешанной секреции позвоночных животных, в том числе и человека, находящаяся в брюшной полости (полости живота) под диафрагмой и выполняющая большое количество различных физиологических функций. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Периодическая болезнь» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.