Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия

Хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (CPEO), также известная как прогрессирующая внешняя офтальмоплегия (ПЭО), является типом расстройства глаз, характеризующимся медленно прогрессирующей невозможностью перемещения глаз и бровей. Это часто единственная особенность этого митохондриального заболевания, в этом случае термин CPEO может быть использован как диагноз. У других людей, страдающих от митохондриальной болезни, CPEO происходит в рамках синдрома с участием более чем одной части тела, например, синдром Кернс-Сейр . Изредка CPEO может быть вызвана условиями, отличными от митохондриальных заболеваний.

Генетика

Митохондриальная ДНК, которая передаётся от матери, кодирует белки, которые являются критическими для дыхательной цепи, необходимой для производства аденозинтрифосфата (АТФ). Делеции или мутации сегментов мтДНК ведут к дефектам функции окислительного фосфорилирования. Это может происходить очевидно, в высокоокислительных тканях, таких как скелетные мышцы и ткани сердца. Тем не менее, мышцы глазного яблока содержат объем митохондрий, в несколько раз превышающий любую другую группы мышц. Таким образом, это приводит к преимуществу глазных симптомов CPEO.

Диагностика

Важно отличать CPEO от других патологий, которые могут привести к офтальмоплегии. Есть конкретные методы лечения, используемые для этих патологий.

Генетика

Существует множество нарушений мтДНК, которые вызывают CPEO. Одна мутация находится в консервативной области митохондриальной тРНК в нуклеотиде 3243, в котором есть нуклеотидный переход от A к G. Эта мутация связана с CPEO и синдромом MELAS.

Справочные обозначения

Система	Запись в источнике
OMIM	157640

Связанные термины

Понятие	Что оно обозначает
Офтальмоплегия	Офтальмоплегия — паралич мышц глаза вследствие поражения глазодвигательных нервов.
Расходящееся косоглазие	Экзотропия (от греч. εξοτρὀπια, εξο, что означает «для выхода» или «выйти из» и греч. τρὀπειν, что означает «превратить»), также известная как расходящееся косоглазие, является формой косоглазия, когда глаза отклоняются наружу.
Глаз	Глаз (лат. oculus) — сенсорный орган (орган зрительной системы) животных, обладающий способностью воспринимать электромагнитное излучение в видимом диапазоне длин волн и обеспечивающий сенсорную функцию зрения.

В энциклопедии ИНФОМЕД

Источники

Текст адаптирован из статьи «Прогрессирующая внешняя офтальмоплегия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.