RAS-патия
RAS-патии — группа заболеваний, объединяющих синдромы, развивающиеся при нарушении регуляции проведения внутриклеточного сигнала по RAS/MAPK-пути. Этот сигнальный путь регулирует клеточный цикл, участвует в дифференцировке, росте, старении клетки и обеспечивает механизмы апоптоза. Внешние симптомы этих заболеваний могут проявляться пороками сердца, черепно-лицевыми пороками развития, сопровождаться низким ростом, нейрокогнитивными нарушениями и предрасположенностью к развитию онкологических заболеваний. Встречаемость подобных нарушений составляет около 1 случая на 1000 новорождённых. Развитие этих заболеваний связано с мутациями генов: RIT1, SOS2, RASA2, RRAS и SYNGAP1. Большинство ras-патий передаются по аутосомно-доминатному типу наследования..
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Болезнь | Болезнь (лат. morbus) — это состояние организма, выраженное в нарушении его нормальной жизнедеятельности, продолжительности жизни и его способности поддерживать свой гомеостаз. |
| Кардио-фацио-кожный синдром | Кардио-фацио-кожный синдром (англ. |
| Онкология | Онкология (от др.-греч. όγκος — тяжесть, груз, и λόγος — учение) — раздел медицины, изучающий доброкачественные и злокачественные опухоли, механизмы и закономерности их возникновения и развития, методы их профилактики, диагностики и лечения. |
Источники
- Публикация, DOI · 10.17650%2F2222-8721-2018-8-4-49-53
- Публикация, DOI · 10.14341%2Fprobl201460645-52
- Публикация, DOI · 10.1007%2Fs40142-016-0100-7
Текст адаптирован из статьи «RAS-патия» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.