Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе
Трансмембранный регулятор муковисцидоза (англ. CFTR — cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) — белок, участвующий в транспорте ионов хлора через мембрану клетки, а также название гена, кодирующего этот белок. Ген CFTR находится на длинном плече 7-й хромосомы. Мутации в гене CFTR приводят к возникновению заболевания муковисцидоз, а также могут быть причиной мужского бесплодия. Наиболее часто встречается мутация ΔF508 (более 50 % из всех выявляемых мутаций гена), при которой происходит делеция остатка фенилаланина-508 из полипептидной цепочки, что приводит к нарушению укладки белка в плазматической мембране.
Также в источнике — CFTR, МВТР.
Описание
Белок МВТР локализуется главным образом в эпителиальных клетках дыхательных путей, слюнных, потовых железах, поджелудочной железе, кишечнике. Внутриклеточно он располагается на поверхности апикальной мембраны, а также в мембранах эндоплазматического ретикулума и в составе пиноцитозных пузырьков. МВТР является мембранным каналом для активного транспорта ионов хлора.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 602421 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Муковисцидоз | Муковисцидоз (кистозный фиброз) — системное наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. |
| Вещество Р | Субстанция Р (англ. substance P; синонимы: вещество Р, болевая субстанция P) — нейропептид из семейства тахикининов. |
| Система антигенов Kell | Система антигенов Kell — группа антигенов на поверхности эритроцитов, являющихся важными детерминантами крови и служащих мишенью для многих аутоиммунных или аллоиммунных заболеваний, уничтожающих эритроциты. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Регулятор трансмембранной проводимости при муковисцидозе» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.