Сиалидоз
Сиалидоз (муколипидоз I) — наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления с аутосомно-рецессивным механизмом наследования нарушения обмена веществ. Клиническая картина развивается в результате дефекта альфа-N-ацетил нейраминидазы (сиалидазы). Недостаток этого фермента приводит к аномальному накоплению сложных углеводов (мукополисахаридов и муколипидов) в тканях организма.
Патогенез
Физиологическая роль сиалидазы (катаболического фермента лизосом) заключается в расщеплении макромолекул углеводо-белковых комплексов (называемых гликопротеинами) производных сиаловых кислот. Генетический дефект гена 6-й хромосомы (6p21.3) ведёт к нарушению синтеза сиалидазы. В случае несостоятельности фермента олигосахариды и липиды накапливаются в нейронах, клетках костного мозга и других тканях организма.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 256550 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Муколипидоз | Муколипидозы (англ. |
| Лизосомные болезни накопления | Лизосомные болезни накопления (англ. |
| Ткань (биология) | Ткань (лат. textus, греч. ιστός) — совокупность клеток и межклеточного вещества, объединённых общим происхождением, строением и выполняемыми функциями. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Сиалидоз» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.