Сиалолипидоз
Сиалолипидоз (муколипидоз IV) — аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы муколипидозов, относящееся к лизосомным болезням накопления. Клиническая картина отличается разнообразной симптоматикой, включающей задержку психомоторного развития и различные глазные аберрации. Заболевание обусловлено различными мутациями гена MCOLN1, расположенного на длинном плече 19-й хромосомы (19q13.3-p13.2), который кодирует неселективный катионный канал муколипина-1. Результатом данной генной мутации является нарушение клеточных функций, которое ведёт к патологии нервной системы посредством неизвестного механизма (исследователи спорят о физиологической роли сложного белка и иона, который он переносит).
Эпидемиология
Понятие муколипидоз IV объединяет различные мутации гена MCOLN1. В клинической практике симптоматика иногда неверно трактуется как детский церебральный паралич. Среди евреев ашкенази встречаются две серьёзные мутации, с частотой от 1:90 до 1:100.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 252650 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Муколипидоз | Муколипидозы (англ. |
| Лизосомные болезни накопления | Лизосомные болезни накопления (англ. |
| Нервная система | Нервная система — целостная морфологическая и функциональная совокупность различных взаимосвязанных нервных структур, которая совместно с эндокринной системой обеспечивает взаимосвязанную регуляцию деятельности всех систем организма и реакцию на изменение условий внутренней и внешней среды. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Идентификатор MeSH из справочной карточки — Mucolipidoses
- OMIM · запись в справочнике
- Публикация, DOI · 10.1152%2Fphysrev.00021.2006
Текст адаптирован из статьи «Сиалолипидоз» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.