Синдром 49, XYYYY
Синдром 49, XYYYY — чрезвычайно редкая анеуплоидная половая хромосомная аномалия. Случается реже чем 1 из 1 000 000 случаев.
Описание
Представляет собой редкую аномалию числа Y-хромосомы с различными вариантами фенотипа, в основном характеризующимся умственной инвалидностью от умеренной до тяжёлой, задержкой речевого развития, гипотонией и лёгкими дисморфическими признаками, включая асимметрию лица, гипертелоризм, двусторонние низко посаженные уши и микрогнатию. Также могут встречаться скелетные аномалии (такие как деформации черепа, клинодактилия, брахидактилия) и поведенческие особенности.
Хотя другие вариации полисомии Y-хромосомы связаны с высоким ростом, такая картина не наблюдается при кариотипе 49,XYYYY. Считается, что с этим кариотипом связаны аутизм и синдром дефицита внимания с гиперактивностью.
При рождении у таких людей гениталии имеют обычный вид, хотя у взрослых отмечается гипогонадизм и азооспермия.
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Клинодактилия | Клинодактилия (новолат. clinodactylia; от др.-греч. κλίνω — «наклоняю, сгибаю» + δάκτυλος — «палец») — врождённый дефект развития пальцев. |
| Мышечная гипотония | Мышечная гипотония (мышечный гипотонус) — состояние пониженного мышечного тонуса (степени напряжения мышцы или её сопротивления движению), часто в сочетании со снижением мышечной силы (парезом). |
| Гипертелоризм | Гипертелоризм (др.-греч. ὑπερ — чрезмерно, τῆλε — далеко, ὁρίζω — разделять) — ненормальное (увеличенное) расстояние между двумя парными органами. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром 49, XYYYY» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.