Синдром Блума

Синдром Блума или Синдром Блум-Торре-Мачэйкик — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, для которого характерны низкий рост больных и предрасположенность к онкологическим заболеваниям. Клетки больных синдромом Блума демонстрируют сильную геномную нестабильность, в частности, частую гомологичную рекомбинацию. Заболевание было обнаружено и впервые описано американским дерматологом доктором Дэвидом Блумом в 1954 году.

Описание

Синдром Блума — разновидность прогероидных синдромов и демонстрирует ряд признаков, характерных для этой группы заболеваний: короткий рост и рано развивающаяся сыпь на областях кожи, контактирующих с солнечным светом. Кожная сыпь эритемная, склеродермическая и масштабная. При поражении кожи в области носа и щек, сыпь имеет бабочкообразную форму. Сыпь также может развиться на других поверхностях, контактирующих с солнечным светом, например, коже рук.

Патофизиология

У больных синдромом Блума наблюдается повышенная частота сестринских хроматидных обменов и, как следствие, повышается шанс возникновения хромосомных разрывов и структурных перестроек хромосом. Детали механизма, связывающего молекулярные процессы, в которые вовлечён белок синдрома Блума и хромосомы, находятся на этапе изучения.

Диагностика

Медико-генетическое консультирование и генетический анализ рекомендованы семьям, в которых могут быть носители синдрома Блума. Семьи, в которых статус носителя достоверно известен, могут воспользоваться пренатальным тестированием с применением цитогенетических и молекулярно-биологических методов. Синдром Блума диагностируют при помощи любого из трех тестов: по присутствию так называемых обменных хроматидных аберраций (тетрарадиалов) в культурах лимфоцитов крови, и/или повышенному уровню сестринских хроматидных обменов в клетках любого типа, и/или по наличию мутации в гене BLM.

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД