Синдром Бёрта — Хога — Дьюба
Синдром Бёрта — Хога — Дьюба (англ. Birt–Hogg–Dubé syndrome) — редко встречающееся аутосомно-доминантное генетическое заболевание, обусловленное мутацией в гене FLCN и проявляющееся развитием доброкачественных опухолей волосяного фолликула (фиброфолликулом), кистами в лёгких и повышенным риском возникновения рака почки (хроматофобной почечной карциномы) и рака толстого кишечника.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 135150 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Волосяной фолликул | Волосяной фолликул (лат. folliculus pili, также волосяная луковица) — динамичный орган, находящийся в дермальном слое кожи млекопитающего и состоящий из 20 различных типов клеток с различными функциями. |
| Рак почки | Рак почки — злокачественная опухоль почки, которая чаще всего представляет собой карциному и развивается либо из эпителия проксимальных канальцев и собирательных трубочек (почечноклеточный рак, ПКР), либо из эпителия чашечно-лоханочной системы (переходноклеточный рак; либо, в некоторых случаях, плоскоклеточный рак ). |
| Колоректальный рак | Злокачественное новообразование толстого кишечника — злокачественная опухоль толстой кишки и её придатка — червеобразного отростка. |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
- Рубрика MeSH — Birt-Hogg-Dube Syndrome
- OMIM · запись в справочнике
- Публикация, DOI · 10.1001%2Farchderm.1977.01640120042005
Текст адаптирован из статьи «Синдром Бёрта — Хога — Дьюба» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.