Синдром де ля Шапеля

Синдром де ля Шапеля (de la Chapelle syndrome, синдром XX у мужчин, XX-обращённый пол) — синдром редкой хромосомной патологии, возникающей в результате кроссинговера между X- и Y-хромосомами в процессе мейоза, в результате чего одна или обе X-хромосомы содержат нормальный мужской ген SRY. Назван в честь исследователя, впервые охарактеризовавшего его в 1972 году. Распространённость данного синдрома составляет 4—5 на 100 000, что меньше встречаемости синдрома Клайнфельтера.

Этиология и патогенез

Этиология неизвестна. Заболевание редкое. Патология обусловлена аномалией половых хромосом, вызываемой транслокацией генов, ответственных за закладку и формирование в раннем эмбриональном периоде мужских половых органов, с Y-хромосомы на X-хромосому.

Клиническая картина

Большинство пациентов фенотипически мужчины или мальчики. По данным некоторых авторов, рост волос на лице, как правило, скудный и либидо, за редким исключением, снижено, выявляется гинекомастия различной степени выраженности.

Диагностика

Основывается на выявлении у мужчин положительного полового хроматина, при кариотипировании — наличие кариотипа 46, XX. Патогистологическое исследование биоптата яичка обнаруживает гиалиноз семенных канальцев, отсутствие полового эпителия и клеток Сертоли, пролиферацию клеток Лейдига, исследование семенной жидкости — азооспермию. Гормональное исследование обнаруживает колебания уровня тестостерона от недостаточного до нормального, секреция гонадотропинов повышена (гипергонадотропный гипогонадизм).

Справочные обозначения

Связанные термины

В энциклопедии ИНФОМЕД