Синдром Экарди
Синдром Экарди — редкий генетический порок развития, характеризующийся частичным или полным отсутствием одной из основных структур мозга — мозолистого тела, нарушением структуры сетчатки и инфантильными спазмами. Предположительно, синдром Экарди вызывается дефектом в Х-хромосоме, так как до сих пор наблюдался лишь у мальчиков с синдромом Клайнфельтера. Симптомы обычно возникают у детей в возрасте до 5 месяцев.
Признаки и симптомы
У детей чаще всего выявляют синдром Экарди в возрасте до пяти месяцев. Значительное число девочек появляются в результате нормальных родов и, по-видимому, нормально развиваются примерно до трехмесячного возраста, когда у них начинаются детские спазмы. Начало инфантильных спазмов в этом возрасте связано с закрытием окончательных нейронных синапсов в головном мозге-стадии нормального развития мозга. Сообщалось о ряде опухолей, связанных с синдромом Экарди: папиллома сосудистого сплетения (наиболее распространенная), медуллобластома, гиперпластические полипы желудка, ректальные полипы, доброкачественная тератома мягкого неба, гепатобластома, эмбрионально-клеточный рак парафаринги, ангиосаркома конечностей и липома скальпа.
Диагностика
Синдром Экарди обычно характеризуется следующей триадой признаков — однако отсутствие одного из «классических» признаков не исключает диагноза синдрома Экарди, если присутствуют другие подтверждающие признаки.
Описание
Почти все описанные случаи синдрома Экарди были обнаружены у женщин. У нескольких мужчин с подтвержденным синдромом Экарди, была выявлена мутация XXY по 47-й хромосоме, называемая синдромом Клайнфельтера. Для мужчин, имеющих только одну X-хромосому, синдром Экарди летален.
Справочные обозначения
| Система | Запись в источнике |
|---|---|
| OMIM | 304050 |
Связанные термины
| Понятие | Что оно обозначает |
|---|---|
| Агенезия мозолистого тела | Агенезия мозолистого тела (АМТ) — редкий врожденный дефект (врожденное заболевание), при котором наблюдается полное или частичное отсутствие мозолистого тела. |
| Спазм | Спазм (от др.-греч. σπασμός [спасмос] — «стяжение, судорога»; через фр. spasme м. из лат. spasmus от др.-греч. σπάω «дергаю, тяну; стягиваю судорогой») — непроизвольное тоническое судорожное сокращение скелетных или гладких мышц стенок полых органов с уменьшением их просвета, обычно сопровождаемое резкой и ноющей болью. |
| Невролог | Невролог (до 1980-х годов — невропатолог) — врач, получивший высшее медицинское образование и прошедший специализацию по специальности «неврология». |
В энциклопедии ИНФОМЕД
Источники
Текст адаптирован из статьи «Синдром Экарди» русской Википедии. Исходная редакция · История и авторы · CC BY-SA 4.0. Для словаря отобраны и сокращены фрагменты, добавлены рубрика и переходы. Адаптированный текст распространяется на тех же условиях.